We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
داء السكري من النوع 2 هو حالة لا ينتج فيها الجسم كمية كافية من الأنسولين أو لا تستخدم الخلايا في الجسم الأنسولين بشكل صحيح. إنه مرض معروف أنه يؤثر بشكل غير متناسب على ذوي الأصول الأسبانية / اللاتينيين في الولايات المتحدة ، لكن العلماء لم يعرفوا سبب ذلك. ومع ذلك ، تشير دراسة جديدة إلى أنه قد يكون بسبب ارتباط جيني بدأ منذ آلاف الأجيال.
في حين أنه من المعروف أن مرض السكري من النوع 2 ينتج عن العديد من العوامل ، بما في ذلك النظام الغذائي والتمارين الرياضية ، فمن المعروف أيضًا أن الجينات تلعب دورًا في تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالمرض أم لا. الآن قام فريق دولي من العلماء بتحديد الطفرات في الجين الذي يقترح تفسيرًا لسبب احتمال إصابة ذوي الأصول الأسبانية / اللاتينيين بمرض السكري من النوع 2 ضعف احتمال إصابة القوقازيين والأمريكيين من أصل أفريقي.
قام ديفيد ألتشولر ، عالم الوراثة بجامعة هارفارد ، وزملاؤه بتحليل الحمض النووي لأكثر من 8000 مكسيكي وآخرين من أصل لاتيني / لاتيني. وجد الفريق العديد من الجينات المعروفة بالفعل بأنها مرتبطة بمرض السكري. ومع ذلك ، تم تحديد جين جديد أيضًا - وهو جين من المحتمل أن يكون مشاركًا في عملية التمثيل الغذائي للدهون - ويبدو أنه يزيد من خطر إصابة الشخص بالنوع الثاني من داء السكري بنحو 20 في المائة.
حوالي نصف اللاتينيين / اللاتينيين يحملون الطفرات المرضية ، بينما يحمل 2٪ فقط من الأمريكيين الأوروبيين الطفرات. لذا فإن البيانات الجينية الجديدة تساعد في تفسير نسبة كبيرة من الاختلاف في انتشار مرض السكري من النوع 2 بين الأمريكيين من أصل لاتيني / لاتيني وأوروبي. هذه
قال ألتشولر: "النتائج مهمة لأنها تعطينا دليلًا بيولوجيًا جديدًا حول الجين المتورط في مرض السكري ، مما قد يؤدي إلى المزيد من العلاجات".
ومع ذلك ، هناك اكتشاف آخر مثير للاهتمام وهو أن البشر التقطوا طفرات مرض السكري من إنسان نياندرتال. قال ألتشولر: "على حد علمي ، هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط نسخة من جين من إنسان نياندرتال بمرض معاصر".
وأشار ألتشولر إلى أن هذا لا يعني أن إنسان نياندرتال مصاب بمرض السكري ، بل يعني فقط أنهم يحملون الطفرة. في الواقع ، كان العديد من أمراضنا الحديثة غائبًا عن أسلافنا القدماء ، ربما لأنهم لم يتعرضوا لنفس السموم الموجودة في بيئتنا وأنظمتنا الغذائية اليوم.
قد يأتي جين مرض السكري من إنسان نياندرتال - التاريخ
توصلت دراسة نُشرت في دورية Nature إلى أن الجينات المرتبطة بمرض السكري من النوع 2 ومرض كرون وحتى إدمان التدخين تم اكتسابها من خلال التزاوج مع إنسان نياندرتال.
قال البروفيسور ديفيد رايش من كلية الطب بجامعة هارفارد ، المؤلف الرئيسي للدراسة: "الآن بعد أن يمكننا تقدير احتمالية نشوء متغير جيني معين من إنسان نياندرتال ، يمكننا البدء في فهم كيفية تأثير الحمض النووي الموروث علينا".
قارن الباحثون جينومات 1004 أشخاص من أصل أوروبي وآسيوي مع الحمض النووي لإنسان نياندرتال من عظمة إصبع يبلغ عمرها 50000 عام وجدت في كهف سيبيريا. تمت مقارنة هذه الجينومات أيضًا مع تلك الخاصة بـ 176 من غرب إفريقيا. يُعتقد أن أسلاف الناس من هذا الجزء من العالم لم يتزاوجوا أبدًا مع إنسان نياندرتال.
في المقابل ، يعتبر ما بين 2٪ إلى 4٪ من الجينوم غير الأفريقي الحديث نتيجة تزاوج الإنسان العاقل القديم مع إنسان نياندرتال.
وجد الباحثون في هذه الدراسة أن الحمض النووي لإنسان نياندرتال لا يتم توزيعه بالتساوي في جميع أنحاء الجينوم - فبعض المناطق غنية بشكل خاص ، بينما في مناطق أخرى يكاد يكون غائبًا تمامًا. تم العثور على الحمض النووي لإنسان نياندرتال بكميات منخفضة جدًا في مناطق الكروموسوم X وفي الجينات الخاصة بالخصيتين ، على سبيل المثال.
ومع ذلك ، تم ربط عدد من المتغيرات الجينية الموروثة من إنسان نياندرتال بالأمراض ، وخاصة اضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة ، والتليف الصفراوي (أحد أمراض المناعة الذاتية للكبد) ، ومرض كرون ومرض السكري من النوع 2.
تستند النتائج إلى تلك الموجودة في دراسة حديثة أخرى في مجلة Nature ، حيث ظهر أن نوعًا مختلفًا من الجينات من أصل إنسان نياندرتال يزيد من خطر الإصابة بالنوع الثاني من داء السكري (تم الإبلاغ عنه في BioNews 736).
أحد الأسئلة التي يفكر فيها العلماء هو ما إذا كان أقاربنا القدامى يعانون أيضًا من هذه الأمراض أو ما إذا كانت المتغيرات تؤثر فقط على الصحة في بيئة وراثية حديثة. حاليًا ، كما يقول الدكتور سريرام سانكارارامان ، أحد علماء الدراسة ، "ليس لدينا معرفة جيدة بعلم الوراثة لإنسان نياندرتال للإجابة على هذا السؤال".
الجواب قد يأتي مع مزيد من البحث. في بيان ، قال العلماء إنهم يبحثون الآن عن طفرات إنسان نياندرتال في "بنك حيوي يحتوي على بيانات وراثية من نصف مليون بريطاني" ، من المفترض أن يكون البنك الحيوي في المملكة المتحدة.
جين خطر الإصابة بمرض السكري من & # 8216 إنسان نياندرتال & # 8217
توصلت دراسة إلى أن أحد المتغيرات الجينية التي يبدو أنها تزيد من خطر الإصابة بمرض السكري في أمريكا اللاتينية قد ورثت من إنسان نياندرتال.
نحن نعلم الآن أن البشر المعاصرين قد تزاوجوا مع سكان إنسان نياندرتال بعد فترة وجيزة من مغادرتهم إفريقيا قبل 60.000-70.000 سنة.
هذا يعني أن جينات الإنسان البدائي منتشرة الآن عبر جينومات جميع غير الأفارقة الذين يعيشون اليوم.
تظهر تفاصيل الدراسة في مجلة Nature.
تم اكتشاف المتغير الجيني في دراسة ارتباط كبيرة على مستوى الجينوم (GWAS) لأكثر من 8000 مكسيكي وأمريكيين لاتينيين آخرين. ينظر نهج GWAS في العديد من الجينات في الأفراد المختلفين ، لمعرفة ما إذا كانت مرتبطة بسمة معينة.
الأشخاص الذين يحملون نسخة عالية الخطورة من الجين هم أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري بنسبة 25٪ من أولئك الذين لا يملكون ، والأشخاص الذين ورثوا نسخًا من كلا الوالدين هم أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري بنسبة 50٪.
تم العثور على الشكل الأكثر خطورة من الجين - المسمى SLC16A11 - في ما يصل إلى نصف الأشخاص من أصول أمريكية أصلية حديثة ، بما في ذلك الأمريكيون اللاتينيون.
تم العثور على المتغير في حوالي 20 ٪ من سكان شرق آسيا وهو نادر في مجموعات من أوروبا وأفريقيا.
يمكن أن يؤدي التكرار المرتفع لهذا المتغير في أمريكا اللاتينية إلى زيادة انتشار مرض السكري من النوع 2 لدى هؤلاء السكان بنسبة تصل إلى 20٪ - وأصوله معقدة وغير مفهومة جيدًا.
قال المؤلف المشارك خوسيه فلوريز ، الأستاذ المشارك في الطب بجامعة هارفارد: "حتى الآن ، استخدمت الدراسات الجينية إلى حد كبير عينات من أشخاص من أصول أوروبية أو آسيوية ، مما يجعل من الممكن تفويت الجينات المسببة للتغير عند ترددات مختلفة في مجموعات سكانية أخرى". كلية الطب في ماساتشوستس.
"من خلال توسيع نطاق بحثنا ليشمل عينات من المكسيك وأمريكا اللاتينية ، وجدنا أحد أقوى عوامل الخطر الجينية التي تم اكتشافها حتى الآن ، والتي يمكن أن تضيء مسارات جديدة لاستهداف العقاقير وفهم أعمق للمرض."
أجرى الفريق الذي اكتشف المتغير تحليلات إضافية ، بالتعاون مع Svante Paabo من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية.
اكتشفوا أن تسلسل SLC16A11 المرتبط بخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 موجود في جينوم النياندرتال المتسلسل حديثًا من كهف دينيسوفا في سيبيريا.
تشير التحليلات إلى أن النسخة عالية الخطورة من SLC16A11 قد تم إدخالها إلى البشر المعاصرين من خلال التزاوج بين الإنسان الحديث المبكر والنياندرتال.
ليس من غير المألوف العثور على جينات إنسان نياندرتال. تم توريث حوالي 2٪ من جينومات غير الأفارقة الحاليين من هذه المجموعة البشرية المميزة ، التي عاشت في جميع أنحاء أوروبا وغرب آسيا من حوالي 400000 إلى 300000 سنة مضت وحتى 30000 سنة مضت.
لكن العلماء بدأوا للتو في فهم الآثار الوظيفية لميراث الإنسان البدائي هذا.
قال المؤلف المشارك ديفيد ألتشولر ، الذي يعمل في معهد برود في ماساتشوستس: "أحد أكثر الجوانب إثارة في هذا العمل هو أننا اكتشفنا دليلًا جديدًا حول بيولوجيا مرض السكري".
SLC16A11 هو جزء من عائلة الجينات التي ترمز للبروتينات التي تنقل المستقلبات - وهي جزيئات تشارك في التفاعلات الكيميائية المختلفة للجسم.
يمكن أن يؤدي تغيير مستويات بروتين SLC16A11 إلى تغيير كمية نوع من الدهون المتورطة في خطر الإصابة بمرض السكري. تشير هذه النتائج إلى أن SLC16A11 يمكن أن يشارك في نقل مستقلب غير معروف يؤثر على مستويات الدهون في الخلايا وبالتالي يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.
قد يزيد الحمض النووي الموروث من إنسان نياندرتال من خطر الإصابة بـ Covid-19
يبدو أن امتداد ستة جينات يزيد من خطر الإصابة بأمراض خطيرة من فيروس كورونا.
أظهرت دراسة جديدة أن جزءًا من الحمض النووي المرتبط بـ Covid-19 قد انتقل من إنسان نياندرتال قبل 60 ألف عام.
لا يعرف العلماء حتى الآن سبب زيادة هذه الشريحة المعينة من خطر الإصابة بأمراض خطيرة من فيروس كورونا. لكن النتائج الجديدة ، التي نُشرت على الإنترنت يوم الجمعة ولم تُنشر بعد في مجلة علمية ، تُظهر كيف تنبع بعض القرائن على الصحة الحديثة من التاريخ القديم.
قال جوشوا آكي ، عالم الوراثة في جامعة برينستون ، والذي لم يشارك في الدراسة الجديدة: "إن تأثير التهجين الذي حدث قبل 60 ألف عام لا يزال له تأثير حتى اليوم".
وجدت الدراسة أن هذا الجزء من الجينوم ، الذي يمتد على ستة جينات على الكروموسوم 3 ، قد مر برحلة محيرة عبر التاريخ البشري. هذا البديل شائع الآن في بنغلاديش ، حيث يحمل 63 بالمائة من الناس نسخة واحدة على الأقل. في جميع أنحاء جنوب آسيا ، ورث ما يقرب من ثلث الناس هذه الشريحة.
ومع ذلك ، فإن هذا الجزء أقل شيوعًا في أماكن أخرى. فقط 8 في المائة من الأوروبيين يحملونه ، و 4 في المائة فقط يمتلكونه في شرق آسيا. يكاد يكون غائبًا تمامًا في إفريقيا.
ليس من الواضح ما هو النمط التطوري الذي أنتج هذا التوزيع على مدى الستين ألف سنة الماضية. قال هوغو زبيرج ، عالم الوراثة في معهد كارولينسكا في السويد والذي كان أحد مؤلفي الدراسة الجديدة: "هذا هو سؤال 10000 دولار".
أحد الاحتمالات هو أن نسخة الإنسان البدائي ضارة وقد أصبحت أكثر ندرة على الإطلاق. من الممكن أيضًا أن يكون هذا القطاع قد أدى إلى تحسين صحة الناس في جنوب آسيا ، مما قد يوفر استجابة مناعية قوية للفيروسات في المنطقة.
قال المؤلف المشارك للدكتور زبيرج ، سفانتي بابو ، مدير معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيغ بألمانيا: "ينبغي على المرء أن يؤكد أن هذه مجرد تكهنات في هذه المرحلة".
بدأ الباحثون للتو في فهم سبب كون Covid-19 أكثر خطورة على بعض الأشخاص من غيرهم. من المرجح أن يصاب كبار السن بأمراض شديدة أكثر من الصغار. الرجال أكثر عرضة من النساء.
التفاوت الاجتماعي مهم أيضًا. في الولايات المتحدة ، من المرجح أن يصاب السود بأمراض خطيرة من فيروس كورونا أكثر من البيض ، على سبيل المثال ، ويرجع ذلك على الأرجح جزئيًا إلى تاريخ البلاد في العنصرية النظامية. لقد تركت السود مع نسبة عالية من الأمراض المزمنة مثل مرض السكري ، فضلا عن الظروف المعيشية والوظائف التي قد تزيد من التعرض للفيروس.
تلعب الجينات دورًا أيضًا. في الشهر الماضي ، قارن الباحثون الأشخاص في إيطاليا وإسبانيا الذين أصيبوا بمرض Covid-19 بأولئك الذين يعانون من عدوى خفيفة فقط. وجدوا مكانين في الجينوم مرتبطين بمخاطر أكبر. أحدهما موجود على كروموسوم 9 ويتضمن ABO ، وهو جين يحدد فصيلة الدم. الجزء الآخر هو الجزء الخاص بإنسان نياندرتال على الكروموسوم 3.
لكن يتم تحديث هذه النتائج الجينية بسرعة مع دراسة المزيد من الأشخاص المصابين بفيروس كورونا. في الأسبوع الماضي فقط ، أصدرت مجموعة دولية من العلماء تسمى Covid-19 Host Genetics Initiative مجموعة جديدة من البيانات تقلل من خطر الإصابة بفصيلة الدم. قال مارك دالي ، عالم الوراثة في كلية الطب بجامعة هارفارد والعضو في المبادرة: "ما زالت هيئة المحلفين خارج نطاق ABO".
أظهرت البيانات الجديدة وجود صلة أقوى بين المرض والكروموسوم 3. الأشخاص الذين يحملون نسختين من المتغير أكثر عرضة للإصابة بأمراض خطيرة بثلاث مرات من الأشخاص الذين لا يحملون نسختين.
بعد صدور الدفعة الجديدة من البيانات يوم الاثنين ، قرر الدكتور زبيرج معرفة ما إذا كان جزء الكروموسوم 3 قد تم تناقله من إنسان نياندرتال.
منذ حوالي 60 ألف عام ، توسع بعض أسلاف الإنسان الحديث خارج إفريقيا وانتشروا عبر أوروبا وآسيا وأستراليا. واجه هؤلاء الناس إنسان نياندرتال وتزاوجوا. بمجرد دخول الحمض النووي لإنسان نياندرتال إلى جيناتنا ، انتشر عبر الأجيال ، بعد فترة طويلة من انقراض إنسان نياندرتال.
تبين أن معظم جينات الإنسان البدائي ضارة للإنسان الحديث. قد تكون عبئًا على صحة الناس أو تجعل من الصعب إنجاب الأطفال. نتيجة لذلك ، أصبحت جينات الإنسان البدائي أكثر ندرة واختفى الكثير من الجينات لدينا.
لكن يبدو أن بعض الجينات قدمت ميزة تطورية وأصبحت شائعة جدًا. في مايو ، اكتشف الدكتور زبيرج والدكتور بابو والدكتورة جانيت كيلسو ، من معهد ماكس بلانك أيضًا ، أن ثلث النساء الأوروبيات لديهن مستقبلات هرمون النياندرتال. يرتبط بزيادة الخصوبة وتقليل حالات الإجهاض.
عرف الدكتور زبيرج أن جينات إنسان نياندرتال الأخرى الشائعة اليوم تساعدنا حتى في محاربة الفيروسات. عندما توسع الإنسان الحديث في آسيا وأوروبا ، ربما واجهوا فيروسات جديدة طور إنسان نياندرتال بالفعل دفاعات ضدها. لقد تمسكنا بهذه الجينات منذ ذلك الحين.
نظر الدكتور زبيرج إلى الكروموسوم 3 في قاعدة بيانات على الإنترنت لجينومات إنسان نياندرتال. وجد أن النسخة التي تزيد من خطر إصابة الناس بـ Covid-19 الشديدة هي نفس النسخة الموجودة في إنسان نياندرتال عاش في كرواتيا قبل 50000 عام. قال الدكتور زيبرغ في مقابلة ، في إشارة إلى الدكتور بابو: "لقد قمت بإرسال رسالة نصية إلى سفانتي على الفور".
كان الدكتور بابو في إجازة في كوخ في الريف السويدي البعيد. ظهر الدكتور زبيرج في اليوم التالي ، وعملوا ليلًا ونهارًا حتى نشروا الدراسة على الإنترنت يوم الجمعة.
قال الدكتور بابو: "إنها أكثر إجازة جنونية مررت بها في هذا الكوخ".
يعتقد توني كابرا ، عالم الوراثة في جامعة فاندربيلت الذي لم يشارك في الدراسة ، أنه من المعقول أن تكون قطعة الحمض النووي لإنسان نياندرتال تقدم في الأصل فائدة - ربما حتى ضد الفيروسات الأخرى. قال: "لكن ذلك كان قبل 40 ألف عام ، وها نحن الآن".
من المحتمل أن الاستجابة المناعية التي عملت ضد الفيروسات القديمة انتهت بالمبالغة في رد الفعل ضد فيروس كورونا الجديد. عادة ما يفعل الأشخاص الذين يصابون بحالات حادة من Covid-19 ذلك لأن أجهزتهم المناعية تشن هجمات غير منضبطة تؤدي في النهاية إلى تندب رئتيهم والتسبب في الالتهاب.
قال الدكتور بابو إن مقطع الحمض النووي قد يفسر جزئيًا سبب وفاة الأشخاص المنحدرين من أصل بنجلاديشي بمعدل مرتفع من Covid-19 في المملكة المتحدة.
إنه سؤال مفتوح عما إذا كان هذا الجزء من الإنسان البدائي يستمر في الحفاظ على ارتباط قوي بـ Covid-19 حيث يدرس الدكتور زيبيرج وغيره من الباحثين المزيد من المرضى. وقد يتطلب الأمر اكتشافات لهذه القطعة في الحفريات القديمة للإنسان الحديث لفهم سبب انتشارها في بعض الأماكن دون غيرها.
لكن الدكتور زبيرج قال إن الرحلة التي استغرقت 60 ألف عام لهذه القطعة من الحمض النووي في جنسنا البشري قد تساعد في تفسير سبب كونها خطيرة للغاية اليوم.
مزيد من المعلومات حول علم الوراثة
إذا كنت ترغب في معرفة المزيد عن الوراثة لجميع أشكال مرض السكري ، فقد نشرت المعاهد الوطنية للصحة هذا المنشور المشهد الجيني لمرض السكري . يقدم هذا الكتاب المجاني عبر الإنترنت لمحة عامة عن المعرفة الحالية حول الجينات الوراثية لمرض السكري من النوع 1 والنوع 2 ، بالإضافة إلى الأشكال الأخرى الأقل شيوعًا لمرض السكري. الكتاب مكتوب لمهنيي الرعاية الصحية ولمرضى السكري المهتمين بمعرفة المزيد عن المرض.
تم اكتشاف عامل خطر وراثي مفاجئ لمرض السكري من النوع 2
مع تساوي جميع العوامل البيئية ، فإن الأمريكيين المكسيكيين وغيرهم من اللاتينيين معرضون لخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 تقريبًا مرتين مقارنة بأي مجموعة عرقية أخرى. الآن ، قد تكون مجموعة البحث الدولية المعروفة باسم SIGMA (مبادرة ضئيلة في الطب الجيني للأمريكتين) من النوع 2 لمرض السكري ، خطوة أقرب إلى فهم السبب.
في أكبر دراسة جينية من نوعها على الإطلاق ، أجرى باحثون نشروا في مجلة Nature تحليلًا للحمض النووي لأكثر من 8000 من سكان المكسيك والأشخاص الذين عاشوا في أمريكا اللاتينية واكتشفوا متغيرًا جينيًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا بتطور المرض.
الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من متغير هذا الجين ، المسمى SLC16A11 ، لديهم خطر أكبر بنسبة 25٪ للإصابة بمرض السكري من النوع 2 ، في حين أن أولئك الذين يرثون المتغير الجيني من كلا الوالدين - بمعنى أن لديهم نسختين منه - لديهم نسختان منه. يربط خطر الإصابة بالمرض بنسبة 50 في المائة.
يقدر الباحثون أن هذا الاختلاف SLC16A11 يمثل حوالي 20 في المائة من زيادة خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 لدى اللاتينيين.
ما يقرب من نصف الأشخاص من أصل أمريكي أصلي حديث - بما في ذلك المنحدرين من أصل مكسيكي - لديهم هذا الاختلاف الجيني. إنه نادر للغاية بين أولئك المنحدرين من أصل أوروبي ، حيث يحمله حوالي 2 في المائة منهم ، على الرغم من أن 20 في المائة من أولئك الذين ينحدرون من أصل شرق آسيوي لديهم أيضًا العلامة. كان من المثير للدهشة بالنسبة للباحثين حقيقة أن المتغير غائب في السكان الأفارقة. هذا غير عادي لأن جميع البشر جاءوا في الأصل من إفريقيا ، مما يعني أن هذا الجين المحدد قد تطور بعد مغادرة البشر للقارة.
من أجل فهم هذا النمط غير المعتاد ، أجرى الفريق تحليلات جينومية إضافية ، بالتعاون مع Svante Pääbo من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية ، واكتشفوا أن تسلسل SLC16A11 المرتبط بخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 موجود في جينوم النياندرتال المتسلسل حديثًا . تشير التحليلات إلى أن النسخة عالية الخطورة من SLC16A11 تم إدخالها إلى الإنسان الحديث من خلال الاختلاط مع إنسان نياندرتال.
إن وراثة جين من أسلاف إنسان نياندرتال أمر شائع في الواقع: ما يقرب من 1 إلى 2 في المائة من التسلسلات الموجودة في جميع البشر المعاصرين خارج إفريقيا موروثة من إنسان نياندرتال. الأهم من ذلك ، لا يعاني الأشخاص المصابون بداء السكري ولا السكان من أصول أمريكية لاتينية أو أمريكا اللاتينية من وجود فائض من الحمض النووي لإنسان نياندرتال مقارنةً بالسكان الآخرين.
أفادت هيئة الإذاعة البريطانية (بي بي سي) أنه بعد مغادرة إفريقيا ، تزاوج البشر مع سكان إنسان نياندرتال منذ حوالي 60 ألف إلى 70 ألف عام.
قال ديفيد ألتشولر ، عالم الوراثة بجامعة هارفارد ، لمدونة Shots's NPR: "على حد علمي ، هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط نسخة من جين من إنسان نياندرتال بمرض معاصر". أنواع من البشر كانت مصابة بالمرض ، لمجرد أنهم حملوا علامة لذلك.
يتم التعبير عن الجين في الكبد ويشارك في نقل المستقلبات التي تؤثر على مستويات الدهون في الخلايا. من خلال تغيير مستوى بروتينات متغير الجينات ، وجد الباحثون أنهم قادرون على التأثير على كمية نوع من الدهون المرتبطة بداء السكري من النوع 2.
"من خلال توسيع نطاق بحثنا ليشمل عينات من المكسيك وأمريكا اللاتينية ، وجدنا أحد أقوى عوامل الخطر الجينية التي تم اكتشافها حتى الآن ، والتي يمكن أن تضيء مسارات جديدة لاستهدافها بالعقاقير وفهمًا أعمق للمرض ،" قال خوسيه فلوريز ، أستاذ الطب المساعد في كلية الطب بجامعة هارفارد ، وطبيب مساعد في وحدة السكري ومركز الأبحاث الجينية البشرية في مستشفى ماساتشوستس العام ، في بيان.
وأضافت تيريزا توسي لونا ، قائدة المشروع في المعهد الوطني دي Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán والباحث الرئيسي في معهد البحوث الطبية الحيوية ، جامعة المكسيك الوطنية.
الجينات الشائعة لمرض السكري في اللاتينيين لها جذور قديمة
جمجمة أنثى إنسان نياندرتال ، عاشت قبل حوالي 50000 عام ، معروضة في متحف التاريخ الطبيعي في لندن.
ريك فيندلر / باركروفت ميديا / لاندوف
عندما يتعلق الأمر بالانتشار المتزايد لمرض السكري من النوع 2 ، فهناك العديد من العوامل التي يمكن إلقاء اللوم عليها.
يوجد النظام الغذائي والتمارين الرياضية في مكان ما في أعلى القائمة. لكن الجينات التي يرثها البعض منا من الأم والأب تساعد أيضًا في تحديد ما إذا كنا سنصاب بالمرض ، ومدى ظهوره مبكرًا.
الآن قام فريق دولي من العلماء بتحديد الطفرات في الجين الذي يقترح تفسيرًا لسبب احتمال إصابة اللاتينيين بالنوع الثاني من مرض السكري أكثر بمرتين من القوقازيين والأمريكيين الأفارقة.
إعادة بناء لرجل إنسان نياندرتال يقف في متحف إنسان نياندرتال في ميتمان ، ألمانيا. هورست أوسينجر / د ب أ / لاندوف إخفاء التسمية التوضيحية
إعادة بناء لرجل إنسان نياندرتال يقف في متحف إنسان نياندرتال في ميتمان ، ألمانيا.
ولكن ها هي السبب: عليك أن تعود إلى شجرة العائلة أكثر من والديك لتجد من يقع اللوم على هذا الارتباط الجيني لمرض السكري. فكر منذ آلاف الأجيال.
كشف عالم الوراثة في جامعة هارفارد ديفيد ألتشولر وزملاؤه عن تلميحات تشير إلى أن البشر التقطوا طفرات مرض السكري من إنسان نياندرتال ، أبناء عمومتنا القدامى الذين انقرضوا منذ حوالي 30 ألف عام.
يقول ألتشولر: "على حد علمي ، هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط نسخة من جين من إنسان نياندرتال بمرض معاصر". ونشر هو وزملاؤه النتائج يوم الأربعاء في المجلة طبيعة سجية.
قبل بضع سنوات ، أرسل علماء الوراثة في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في ألمانيا موجات صدمة عبر المجتمع العلمي عندما قاموا بترتيب جينوم إنسان نياندرتال من أحفورة. كانت مخبأة في الشفرة الجينية أنماط تطابق تلك الموجودة في الحمض النووي البشري. وتشير البيانات بقوة إلى أن البشر كانوا أكثر من مجرد جيران ودودين مع إنسان نياندرتال.
يقول ألتشولر: "من المقبول الآن أن البشر تزاوجوا مع إنسان نياندرتال". في المتوسط ، يحمل معظمنا حوالي 2 في المائة من الحمض النووي لإنسان نياندرتال في جينومنا. لذا فليس من المستغرب ، كما يقول ، أن 2٪ من سماتنا ستورث من الرئيسيات القديمة.
لا تعني البيانات الجديدة أن إنسان نياندرتال مصاب بمرض السكري ، لكن ألتشولر سريع في الإشارة إليه. يقول: "لقد حدث فقط أن تسلسل المرض هذا جاء منهم".
لقطات - أخبار الصحة
هكذا اجتاح مرض السكري الأمة
لقطات - أخبار الصحة
خلطها قبل 50000 سنة - من نام مع من؟
لتحديد الجينات التي تساهم في ارتفاع معدل الإصابة بالنوع الثاني من داء السكري لدى اللاتينيين ، قام ألتشولر وفريقه بتحليل الحمض النووي لأكثر من 8000 من سكان المكسيك والأشخاص الذين عاشوا في أمريكا اللاتينية. هؤلاء الناس لديهم مزيج من أصول أوروبية وأمريكية أصلية.
وجد الفريق العديد من الجينات المعروفة بالفعل بأنها مرتبطة بمرض السكري ، مثل الجينات المرتبطة بإنتاج الأنسولين. ولكن ظهرت أيضًا واحدة جديدة في التحليل: جين من المحتمل أن يكون مشاركًا في عملية التمثيل الغذائي للدهون.
وجد ألتشولر والفريق أن الطفرات في هذا الجين تزيد من خطر إصابة الشخص بمرض السكري من النوع الثاني بنحو 20 في المائة. إذا كان لدى الشخص نسختان من الطفرات ، واحدة من كل والد ، فإن الخطر يرتفع بنحو 40 بالمائة.
لذلك بالنسبة للأمريكيين المكسيكيين ، فإن خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 يرتفع من حوالي 13 في المائة إلى 19 في المائة إذا ورثوا نسختين من الطفرات. بالنسبة للأمريكيين الآخرين ، يرتفع الخطر إلى حوالي 11 في المائة من 8 في المائة.
يقول ألتشولر: "هذا عامل وراثي له تأثير متواضع على خطر الإصابة بالمرض. ليس كل شخص مصاب به سيصاب بالمرض". "لكن الجينات شائعة جدًا في اللاتينيين والآسيويين."
يحمل حوالي نصف اللاتينيين الطفرات المرضية ، بينما يحملها 20 في المائة من الآسيويين. من ناحية أخرى ، فإن 2٪ فقط من الأمريكيين الأوروبيين يحملون الطفرات.
لذا فإن البيانات الجينية الجديدة تساعد في تفسير جزء كبير - ربما ربع - الاختلاف في انتشار مرض السكري من النوع 2 بين اللاتينيين مقابل الأمريكيين الأوروبيين.
يقول ألتشولر: "النتائج مهمة لأنها تعطينا دليلًا بيولوجيًا جديدًا حول الجين المتورط في مرض السكري ، مما قد يؤدي إلى المزيد من العلاجات". "العلاقة بين الإنسان البدائي مثيرة للاهتمام ، لكنها ليست جوهر العمل."
3. & # x201CNight Owl & # x201D Sleeping Pattern
المتغيرات الجينية في ASB1 و EXOC6 هي جينات قديمة مرتبطة بتفضيل السهر والقيلولة خلال ساعات النهار. يزداد تركيز هذه الجينات في الارتباط المباشر مع المسافة من خط الاستواء. تشهد خطوط العرض الشمالية تغيرًا أكبر في طول النهار ، مما يؤثر على إيقاع الساعة البيولوجية. قد تمنح المتغيرات ASB1 و EXOC6 فائدة لأولئك الذين يعيشون في المناخات الشمالية بدورات قصيرة بطول النهار في الشتاء.
تكتشف العين الضوء وينتقل إلى النواة فوق التصالبية (SCN) ، مما يثبط إنتاج الميلاتونين خلال النهار. يتأخر البوم الليلي في إنتاج الميلاتونين عندما يخفت الضوء ، مما يؤخر دورة النوم.
Zhiqiang Ma et. آل. [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)] ، عبر ويكيميديا كومنز
ما هي فصيلة دم إنسان نياندرتال؟
نطاق إنسان نياندرتال معروف مع مجموعات سكانية منفصلة في أوروبا والقوقاز (أزرق) والشرق الأدنى (برتقالي) وأوزبكستان (أخضر) ومنطقة ألتاي (أرجواني)
في أي وقت ، كان هناك حوالي 30000 إنسان نياندرتال على الأرض. كانوا يعيشون عادة في مجموعات من 25 إلى 35. هذا يعني فقط حوالي 1000 مجموعة موزعة على المناطق المذكورة أعلاه.
كان هناك تنوع كبير بينهم ونحن لا نعرف الكثير عن فصيلة دمهم. تم العثور على عينتين من المنطقة الأرجوانية ليكونا Rh + / + بينما عينتان من المنطقة ذات اللون الأزرق الفاتح من النوع O (لم يُشار إلى Rh).
سبب & # 8220 الانقراض & # 8221 بسيط:
لقد تغلب عليهم البشر المعاصرون لأكثر من 1000 سنة مما أسفر عن مقتل الذكور و & # 8220 التزاوج مع & # 8221 الإناث. Neanderthal y-DNA غير موجود في البشر اليوم ، ولكن هناك اختلافات من مجموعات هابلوغروب الأنثوية.
تم إنشاء الكثير من الأساطير حولهم والتي تم استعادتها منذ ذلك الحين كما تم إثبات خطأها عادةً:
لم يكن إنسان نياندرتال من أكلة لحوم البشر ، كما أن العلامات النقطية الموجودة على عظام إنسان نياندرتال جاءت إما من الإنسان الحديث أو الحيوانات.
يمتلك إنسان نياندرتال قدرات جمجمة أعلى من البشر اليوم ، ومن المحتمل أن يكونوا أكثر تقدمًا بكثير من البشر المعاصرين في عصرهم.
يقترح فيرينتينوس وآخرون أن الأدلة تظهر أن إنسان نياندرتال لم يكتشف فقط كيفية بناء القوارب والإبحار ولكن فعل ذلك جيدًا على نطاق واسع قبل أن يخطر ببال البشر المعاصرين الفكرة.
كان إنسان نياندرتال أول من دفن موتاهم وغالبًا ما كان يضع الزهور على القبور.
كان إنسان نياندرتال آباء يقظين وأظهروا بشكل عام علامات تعاطف قوي.
يتخيل الكثير من الناس إنسان نياندرتال على أنهم صيادين سيطر على نظامهم الغذائي لحوم الطرائد الكبيرة. لكنهم في الواقع كانوا يتمتعون بنظام غذائي متنوع من ذلك ، تناول بلح البحر والمحار الآخر (الذي تم تسخينه لفتح قشوره) ، والأسماك ، وبذور العشب مثل القمح والشعير (التي تم طهيها) ، والبقوليات ، والمكسرات ، والفواكه ، وحتى المر- تذوق النباتات الطبية مثل البابونج واليارو.
الكتابة التالية مأخوذة من Eupedia:
& # 8220 يبدو أن جميع الأشخاص الأوراسيين ورثوا جينات نياندرتالية مختلفة تتعلق بـ الجهاز المناعي (مثل أنواع مستضدات الكريات البيضاء البشرية) ، بما في ذلك الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالبعض أمراض المناعة الذاتية مثل مرض السكري من النوع 2 ومرض كرون & # 8217. تشمل السمات الجسدية الموروثة من إنسان نياندرتال من قبل الأوروبيين والشرق أوسطيون الحاجبين البارزين والعينين الكبيرتين والفكين القوي والكتفين العريضين. كما ورث 70٪ من سكان شرق آسيا طفرات في جين POU2F3 ، الذي يشارك في إنتاج الكيراتين وقد يكون مسؤولاً عن استقامة الشعر.
وفقًا لعالم الأنثروبولوجيا الكندي بيتر فروست ، فإن المستوى الحالي لـ لون الشعر كان التنوع في أوروبا سيستغرق 850 ألف سنة للتطور ، في حين أن الإنسان العاقل لم يكن في أوروبا أكثر من 45000 سنة. هذا دليل كاف على أن جينات الشعر الفاتح موروثة من التهجين مع إنسان نياندرتال.
أظهرت اختبارات الحمض النووي أن إنسان نياندرتال يمتلك بشرة فاتحة ، وأن بعض الأنواع الفرعية على الأقل لها شعر أحمر أيضًا.
من الواضح أن الإنسان العاقل لم يرث البشرة الفاتحة بالكامل والعيون الفاتحة والشعر الفاتح دفعة واحدة ، ولكن من خلال التزاوج المستمر مع أنواع فرعية مختلفة من إنسان نياندرتال في أوروبا والشرق الأوسط والوسط على مدى عشرات الآلاف من السنين. تم التأكد من أن الأوروبيين من العصر الحجري الوسيط (الغرب) لديهم عيون زرقاء ، ولكن بشرة داكنة وشعر داكن.
هناك العديد من الجينات المؤثرة لون البشرة. من بينها ، تم تأكيد جين BNC2 ، الذي يؤثر على تشبع لون الجلد والمسؤول عن النمش ، بواسطة Sankaraman et al. (2014) من الإنسان البدائي. تم العثور عليها بترددات متفاوتة في جميع سكان أوراسيا وهي أكثر شيوعًا بين الأوروبيين (70 ٪ لديهم نسخة واحدة على الأقل من نسخة إنسان نياندرتالي ، مقابل 40 ٪ لشرق وجنوب آسيا). يبدو أن الطفرات في جين SLC24A5 ، المسؤولة عن 40٪ من تغيرات لون الجلد بين الأوروبيين والأفارقة من جنوب الصحراء الكبرى ، قد انتشرت إلى أوروبا بواسطة مزارعين من العصر الحجري الحديث من الشرق الأدنى وخاصةً من قبل البروتو الهندو أوروبيين من سهول بونتيك خلال العصر البرونزي (مزيد من المعلومات). لم يتم العثور على طفرات الشعر الأشقر والأحمر في عينات الحمض النووي الأوروبية القديمة قبل العصر البرونزي ، باستثناء شمال شرق أوروبا. لذلك يبدو أن البشرة الفاتحة والشعر الأشقر أو الأحمر قد انتقلت أصلاً إلى الإنسان العاقل في الشرق الأوسط أو آسيا الوسطى ، وليس في أوروبا.
أما بالنسبة لجينات عيون فاتحة، هناك احتمال كبير نسبيًا أن يكونوا قد ورثوا من إنسان نياندرتال أيضًا ، بدلاً من ظهورهم بشكل مستقل في الأوروبيين مؤخرًا إلى حد ما. لم يثبت حتى الآن أن إنسان نياندرتال كان لديه عيون زرقاء أو خضراء أو عسلي لأن عينة إنسان نياندرتال واحدة فقط تم تسلسلها بالكامل في الوقت الحاضر. لكن الاحتمال الإحصائي لظهور مثل هذه الطفرات واختيارها بشكل إيجابي في إنسان نياندرتال ، الذي تطور على مدى 300 ألف عام في مناطق خطوط العرض العليا في أوروبا ، أعلى بكثير مما هو عليه في الإنسان العاقل الأوروبي ، الذي عاش 45000 عام فقط في أوروبا ، وأقل من 30000 سنة في شمال أوروبا. مع ذلك ، لم تكن كل مجموعات إنسان نياندرتال ذات عيون زرقاء. كان إنسان نياندرتال أكثر تنوعًا وراثيًا من البشر المعاصرين ، الذين يتشاركون جميعًا في سلالة حديثة في وقت أبكر بثلاث مرات من سلالات إنسان نياندرتال فيما بينهم. إذا نشأت العيون الزرقاء بالفعل في إنسان نياندرتال ، فمن الممكن أن تكون مجموعات مختلفة من البشر البدائيين قد نقلت جينات العيون الزرقاء عدة مرات إلى الإنسان العاقل في أوروبا أو الشرق الأوسط أو آسيا الوسطى. لم يتم منح الجينين الرئيسيين ، OCA2 و HERC2 ، في نفس الوقت أو إلى نفس الأشخاص. ربما تقاربت في وقت لاحق فقط في الأوروبيين. البديل الآخر هو أن واحدًا فقط من هذه الجينات جاء من الإنسان البدائي بينما نشأ الآخر في الإنسان العاقل.
تم تأكيد أن الأوروبيين الميزوليتي من إسبانيا ولوكسمبورغ يمتلكون طفرة HERC2 للعيون الزرقاء (انظر Olade وآخرون (2014) و Lazaridis وآخرون (2014)). تم العثور على هذه الطفرة أيضًا في أجزاء من آسيا استقرها المتحدثون البروتو الهندو-أوروبيون الذين ينتمون إلى سلالات الأب R1a و R1b ، بما في ذلك Altai وجنوب سيبيريا وآسيا الوسطى وإيران وشبه القارة الهندية. نظرًا لأن البروتو الهندو أوروبيين حملوا سلالات أبوية مختلفة جدًا من الأوروبيين الميزوليتي (Y-haplogroups C و F و K و I) ، ولم يشاركوا سوى عدد قليل من سلالات الأمهات القديمة جدًا ، مثل مجموعات هابلوغروبس U4 و U5 ، يمكن أن يكون لطفرة HERC2 الخاصة بهم موروثًا من سلف مشترك من العصر الحجري القديم أو تم نقله من قبل مجموعتين مختلفتين من إنسان نياندرتال إلى قبائل منفصلة من الإنسان العاقل خلال العصر الحجري القديم الأعلى. & # 8221
ما هي الروابط المفقودة؟ كم عمر الطفرة & # 8211 حذف الجين D؟ Did in happen in different populations at different times resulting in complete gene deletions in some populations and incomplete ones in others?
See how far away the purple area is from the rest?
That is the Altai region where the two Rh+/+ specimens were found. Maybe they were a different tribe that didn’t have the gene deletions that others towards the west did?
Anything is possible at this point.
Share additional information if you have it. If you are a subscriber to the blog, you will be notified when important new studies surface.
Have you taken a genetic test? How much Neanderthal are you shown to have?
Here is an old, but interesting story. The famous American anthropologist Carleton S. Coon argued that some Europeans descend from the Neanderthals, could this help prove it?
Redheads ‘are Neanderthal’.
RED hair may be the genetic legacy of Neanderthals, scientists believe. Researchers at the John Radcliffe Institute of Molecular Medicine in Oxford say that the so-called “ginger gene” which gives people red hair, fair skin and freckles could be up to 100,000 years old.
They claim that their discovery points to the gene having originated in Neanderthal man who lived in Europe for 200,000 years before Homo Sapien settlers, the ancestors of modern man, arrived from Africa about 40,000 years ago.
Rosalind Harding, the research team leader, said: “The gene is certainly older than 50,000 years and it could be as old as 100,000 years. “An explanation is that it comes from Neanderthals.” It is estimated that at least 10 per cent of Scots have red hair and a further 40 per cent carry the gene responsible, which could account for their once fearsome reputation as fighters. Neanderthals have been characterised as migrant hunters and violent cannibals who probably ate most of their meat raw. They were taller and stockier than Homo Sapiens, but with shorter limbs, bigger faces and noses, receding chins and low foreheads.
The two species overlapped for a period of time and the Oxford research appears to suggests that they must have successfully interbred for the “ginger gene” to survive. Neanderthals became extinct about 28,000 years ago, the last dying out in southern Spain and southwest France.
© Times Newspapers Ltd, 2001.
Source: THE TIMES UK 16/04/2001
Scots may be directly descended from Neanderthal man.
FROM William Wallace to the goalposts at Wembley, Scots have a fearsome reputation for causing trouble.
Now, a team of scientists may have discovered the explanation-we inherited Neanderthal genes.
Experts in evolution from Oxford say the key lies in the red hair for which Celts are famous.
The team studied the origins of the gene which causes red hair and discovered it is older than the first Homo Sapien settlers to come to Europe from Africa around 30,000 years ago.
This strongly suggests the gene must have been present in Neanderthal man, who was living in Europe long before the arrival of Homo Sapiens. The Oxford team says this points to interbreeding between Neanderthals and the new settlers, an idea which has previously been dismissed. It was originally believed that Homo Sapiens, because they were more sophisticated, simply drove out the Neanderthals to the point where they became extinct. The conclusion the team draws is that the red hair, freckles and pale skin which characterise Scots are most likely the genetic legacy of a long-dead species, known for being hairy and having prominent brows and receding foreheads. Around 10% of Scots are redheads, while an additional 40% of the population with other hair colourings carry the gene responsible for red hair.
Dr Rosalind Harding, of the Institute of Molecular Medicine at the John Radcliffe Hospital, in Oxford, calculated the age of the ginger version of the gene, known as the melanocortin 1 receptor (MC1R), by using a complex model that looked at its mutation rate.
She found that the gene was present 100,000 years ago-at least 70,000 years before Homo Sapiens’ migration into Europe from Africa. Harding maintains that the gene could not have originated in the sweltering heat of Africa, because natural selection would not have allowed the survival of a trait that predisposes humans to skin cancer.
Studies have revealed that carriers of the gene are five times more sensitive to ultraviolet light than others and therefore far more likely to contract skin cancer. Given that the gene is so much older than the earliest anthropological records of Stone Age Homo Sapiens, who were responsible for the spectacular cave paintings produced around 30,000 years ago, Harding believes that MC1R must have originated in the Neanderthals.
“The gene is certainly older than 50,000 years and it could be as old as 100,000 years,” she said. “An explanation is that it comes from the Neanderthals-the other people that were here before modern man came out of Africa.”
Harding believes that the prevalence of the ginger gene in so many of today’s population provides evidence that early Homo sapiens bred with the Neanderthals and that many of today’s humans are descended from unions between the two species.
So does that mean it is possible that Scottish redheads are directly descended from the Neanderthals? “It seems to be the logical conclusion to what I am saying,” said Harding. “But I don’t know if people are going to like me for saying that.”
